Wereldprimeur: Britse peuter die sinds geboorte doof was, kan horen dankzij gentherapie

Opal Sandy uit Oxfordshire is nu 18 maanden oud. Ze heeft auditieve neuropathie. Dat is een aandoening waarbij de overdracht van geluidssignalen van het binnenoor naar de hersenen verstoord is. Voor Opal betekende dat dat ze al sinds haar geboorte niets kon horen.  

Het is een erfelijke ziekte, die wordt veroorzaakt door een defect op een gen. Een half jaar geleden onderging Opal een behandeling met gentherapie. Ze kreeg een infuus in het oor met een werkende kopie van het gen, een operatie die ongeveer een kwartier duurde.

Een half jaar later kan Opal geluiden horen die zo zacht zijn als gefluister. Ze begint ook al te praten, "mama", "dada" en "uh-oh" maken deel uit van het repertoire. Ouder Jo en James Sandy waren "stomverbaasd" toen ze beseften dat hun dochter kon horen. "Ik kon het niet echt geloven", zegt moeder Jo. "Het was... waanzinnig."

Het is de eerste keer dat artsen gehoorverlies kunnen herstellen door gentherapie. Volgens Opals artsen kan dit het begin zijn van een nieuw tijdperk voor de behandeling van gehoorverlies en doofheid.

Bij auditieve neuropathie ligt het probleem niet in het binnenoor zelf, maar wel bij de zenuwen en de haarcellen die de zenuwimpulsen moeten doorsturen naar de hersenen.

De meeste vormen van auditieve neuropathie zijn erfelijk. Er zit een fout in het OTOF-gen, dat het eiwit otoferlin aanmaakt. Daardoor kunnen de geluidsgevoelige haarcellen in het binnenoor communiceren met de gehoorzenuw.

Veel patiënten kunnen geholpen worden met cochleaire implantaten. Een specifieke behandeling om auditieve neuropathie te genezen is er niet. Momenteel wordt gekeken naar gentherapie als een mogelijke behandeling.

In het Verenigd Koninkrijk, Spanje en de Verenigde Staten loopt een onderzoek naar gentherapie bij kinderen met een defect op het OTOF-gen. Opal Sandy is 1 van de 18 kinderen die deelnemen aan de studie.

De therapie, DB-OTO, werd ontwikkeld door het Amerikaanse biofarmaceutisch bedrijf Regeneron. Het maakt gebruik van een onschadelijk virus om een werkende kopie van het gen af te leveren in de haarcellen in het binnenoor. Opal behoort tot de groep van 3 kinderen die een lage dosis gentherapie in één oor krijgen.

Opal werd een half jaar geleden behandeld in Addenbrooke's Hospital, een van de universitaire ziekenhuizen in Cambridge. Onder algemene verdoving kreeg ze een infuus in haar rechteroor. In haar linkeroor werd een cochleair implantaat geplaatst. De ingreep duurde 16 minuten.

Een paar weken later kon Opal harde geluiden, zoals klappen, in haar rechteroor horen. En na een half jaar stelden de artsen in Addenbrooke's Hospital vast dat haar rechteroor een bijna normaal gehoor had voor zachte geluiden. Zelfs voor heel zacht gefluister.

Volgens oorchirurg en hoofdonderzoeker Manohar Bance was dat "beter dan ik had gehoopt of verwacht. We hebben resultaten die zeer spectaculair zijn, zo dicht bij normaal gehoorherstel. Er is zoveel werk geweest, tientallen jaren werk, om eindelijk iets te zien dat echt werkte bij mensen. Het voelde heel bijzonder."

Aan BBC vertelt hij: "Het is geweldig om haar te zien reageren op geluid."

Intussen heeft een tweede kind de gentherapiebehandeling ondergaan in Cambridge, met positieve resultaten. Bance hoopt dat deze gentherapie op termijn echt gebruikt kan worden bij jonge kinderen met dit type gehoorverlies.

"Hoe jonger we het gehoor kunnen herstellen, hoe beter, omdat de hersenen dan nog zeer plastisch (aanpasbaar) zijn. We kunnen daadwerkelijk het gehoor herstellen. Dan hebben ze geen cochleaire implantaten en andere technologieën nodig die vervangen moeten worden", zegt hij aan BBC.

In een volgende fase van de studie zullen drie kinderen met auditieve neuropathie een hoge dosis gentherapie in één oor krijgen. Als dat veilig blijkt, zullen meer kinderen tegelijk een dosis in beide oren krijgen.

Jo, Opals moeder, vertelt aan de BBC dat de behandeling zwaar was. "Het was echt eng, maar de resultaten zijn verbluffend. We hebben een unieke kans gekregen."

Ook Opals oudere zusje Nora, 5 jaar, heeft dezelfde aandoening. Zij draagt een elektrisch cochleair implantaat.  

Nu Opals gehoor is hersteld, staan haar ouders voor een andere uitdaging: het meisje doet niets liever dan met bestek op tafel gooien om zoveel mogelijk lawaai te maken. Al zal het gezin dat gekletter er graag bij nemen.